Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không? Nguyên nhân và cách điều trị

Bạch tạng là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi màu da trắng, sáng hơn bình thường, tóc trắng và những vấn đề về thị lực. Vậy bệnh bạch tạng có nguy hiểm không, làm thế nào để điều trị? Những thắc mắc này sẽ được giải đáp qua nội dung của bài viết dưới đây.

Tìm hiểu bệnh bạch tạng (albinism) là gì?

Để biết bệnh bạch tạng có nguy hiểm không, trước tiên bạn cần phải hiểu bệnh bạch tạng là gì, ảnh hưởng đến những bộ phận nào. Đây là một tình trạng rối loạn di truyền hiếm gặp có liên quan đến việc sản xuất ít hoặc không sản xuất hắc sắc tố melanin.

Các khiếm khuyết về gen khác nhau sẽ tạo ra các loại bệnh bạch tạng khác nhau, như:

• Bệnh bạch tạng mắt da (OCA): Ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, với nhiều dạng từ OCA1 đến OCA7, trong đó OCA1, OCA2, OCA3, OCA4 thường gặp hơn. Tỷ lệ mắc OCA1 là 1:40.000 trên thế giới (phổ biến ở Mỹ và Trung Quốc), OCA2 là phổ biến nhất trên thế giới với tỷ lệ 1:39.000; tỷ lệ mắc OCA4 là 1:100.000.
• Bệnh bạch tạng mắt (OA): Bệnh lý này xảy ra khi đột biến nhiễm sắc thể X. Biểu hiện của bệnh thường chỉ xuất hiện trên mắt và đa số ở nam giới.
• Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): Có các triệu chứng tương tự như bạch tạng mắt da (OCA) nhưng kèm theo rối loạn về ruột, phổi hoặc rối loạn chảy máu. Tỷ lệ mắc HPS là 1:500.000 trên toàn thế giới.
• Hội chứng Chediak-Higashi (CHS): Là một dạng bạch tạng rất hiếm, do gen CHS1 / LYST bị đột biến gây ra. Các triệu chứng tương tự OCA nhưng tóc có thể mang màu vàng ánh kim hoặc nâu, da trắng kem hoặc hơi xám.
• Hội chứng Angelman (AS) và hội chứng Prader-Willi (PWS): Tỷ lệ mắc AS (1:12.000 đến 20.000) và PWS (1:15.000) cao hơn OCA. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 1% người mắc AS và PWS có đột biến gen liên tiếp dẫn đến biểu hiện giống OCA2.

Bệnh bạch tạng bắt nguồn từ những đột biến gây rối loạn sản xuất melanin (Ảnh minh họa internet)

Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng ở người

Nguyên nhân gây bệnh bạch tạng bắt nguồn từ đột biến gen trong nhóm các gen có vai trò phân phối và sản xuất hắc sắc tố của cơ thể. Khi đó enzyme tyrosinase (tyrosine 3 - monooxygenase) bị giảm hoặc ngưng hoàn toàn hoạt động. Đây là enzyme có vai trò quan trọng trong quá trình tổ hợp melanin.

Điều đó dẫn tới lượng melanin bị thiết hụt và gây ra các biểu hiện của bệnh. Ngoài ra, những đột biến khác trong gen như OCA2, TYRP1 cũng ảnh hưởng đến quá trình sản xuất, vận chuyển, phân phối melanin trong tế bào da, mắt, tóc.

Bạch tạng là một bệnh lý di truyền nên trẻ sinh ra có nguy cơ mắc nếu bố mẹ bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Gen bệnh bạch tạng có thể di truyền dai dẳng qua nhiều thế hệ và bộc lộ tính trạng bệnh khi ở dạng đồng hợp tử ở thế hệ sau. Do đó, để sinh con không bị bạch tạng, các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm sắc thể đồ để kiểm tra hệ gen và tỷ lệ bị bệnh của con cái sau này.

• Nếu cả bố và mẹ người đều mang gen lặn: 25% con hoàn toàn bình thường, 50% con mang gen lặn và 25% con bị bạch tạng.
• Nếu một trong hai người mang gen lặn, người kia bình thường: con không có biểu hiện bệnh, nhưng 50% là mang gen lặn.

Bạch tạng là một bệnh lý di truyền gây ra bởi sự đột biến gen (Ảnh minh họa internet)

Triệu chứng, dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng

Dấu hiệu của bệnh bạch tạng thể hiện rõ rệt trên da, tóc và mắt. Những triệu chứng này xuất hiện ngay từ khi sinh ra, dễ nhận biết. Nhận biết bệnh sẽ giúp bạn chủ động sớm tìm hiểu về cách điều trị cũng như vấn đề bệnh bạch tạng có nguy hiểm không.

Trên da

Những người bị bạch tạng thường sở hữu làn da sáng hơn bình thường. Ở một số người, làn da sẽ đậm màu dần theo thời gian, độ tuổi do cơ thể vẫn sản xuất được một lượng nhỏ melanin.

Vùng da bị ảnh hưởng có thể khác nhau tùy loại bệnh, có thể ảnh hưởng phần lớn mọi vùng da ở bạch tạng tổng quát; ảnh hưởng chỉ một phần cơ thể ở bạch tạng một phần (segmental vitiligo); hoặc chỉ một phần nhỏ cơ thể (localized), hay bị chỉ ở mặt và tay.

Khi tiếp xúc với ánh nắng, cơ thể người bệnh sẽ xuất hiện tàn nhang, các nốt sần khổ lớn, nốt ruồi màu hồng. Do đó, việc bảo vệ da, chống nắng cẩn thận là vô cùng cần thiết.

Tóc, lông

Biểu hiện của bệnh cũng thể hiện trên tóc, lông mày và lông mi của người bệnh. Khi đó, họ sẽ có màu tóc trắng, lông trắng, nâu hoặc vàng tùy theo loại bạch tạng và khu vực địa lý. Chẳng hạn những người gốc Phi hoặc châu Á bị bạch tạng thường có tóc đỏ hoặc hồng.

Mắt

Do mức độ melanin trong mống mắt khá thấp nên mắt trở nên nhạy cảm với ánh sáng, không thể ngăn cản hoàn toàn sánh sáng. Khi ánh sáng có sự phản chiếu khỏi võng mạc phía sau mắt sẽ nhìn như màu hồng hoặc đỏ. Ngoài ra, người bị bạch tạng còn có thể bị mờ mắt, thị lực kém.

Xem thêm: Khám sức khỏe toàn diện ở đâu tốt nhất?

Thị giác

Melanin có vai trò quan trọng trong sự phát triển của võng mạc và các đường dẫn thần kinh thị giác từ mắt đến não. Do đó, bất kỳ mức độ, loại bệnh bạch tạng nào ảnh hưởng đến sản xuất melanin đều ảnh hưởng đến thị giác của người mắc. Một số ảnh hưởng đến thị giác mà các chuyên gia đã thống kê được gồm:

• Rung giật nhãn cầu
• Hay di chuyển đầu để giảm các rung giật nhãn cầu giúp nhìn rõ hơn
• Lác mắt
• Nhược thị
• Cận, viễn hoặc loạn thị
• Dây thần kinh thị giác bị định tuyến sai
• Mù lòa hoàn toàn
• Chứng sợ ánh sáng

Biểu hiện đặc trưng của bệnh là da, tóc sáng màu hơn bình thường (Ảnh minh họa internet)

Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không, sống được bao lâu?

Hầu hết các dạng bạch tạng đều không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh. Tuy nhiên, hội chứng Hermansky-Pudlak và Chediak-Higashi có thể gây ra những biến chứng về sức khỏe, tăng nguy cơ tử vong. Nếu người bệnh bạch tạng thường xuyên hoạt động hoặc tiếp xúc trực tiếp với với ánh sáng mặt trời, tia UV thì có thể bị ung thư da.

Mặt khác, bệnh bạch tạng không chuyển biến xấu theo thời gian, tuổi tác. Nên trẻ mắc bệnh vẫn có thể phát triển, học tập và làm việc như người bình thường. Qua đây, chắc hẳn bạn cũng đã có đáp án cho câu hỏi “Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không?”.

Bệnh lý thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người mắc (Ảnh minh họa internet)

Xem thêm: Gói khám tổng quát, khám sức khỏe toàn diện tại Hồ Chí Minh

Bệnh bạch tạng có chữa được không, cách điều trị?

Bệnh bạch tạng là một tình trạng rối loạn di truyền trên gen nên không thể chữa khỏi hoàn toàn được. Việc điều trị thường tập trung vào chăm sóc, bảo vệ người bệnh khỏi tác động của ánh sáng mặt trời, theo dõi để phát hiện sớm những bất thường. Một số phương pháp hỗ trợ thường được sử dụng như:

• Chăm sóc mắt: Sử dụng kính râm, kính áp tròng để bảo vệ mắt khỏi tia UV, ánh sáng mặt trời.
• Sử dụng mắt kính phù hợp với tình trạng, các vấn đề về thị lực
• Hạn chế tham gia các hoạt động ngoài trời hay ở dưới ánh nắng trong thời gian dài.
• Sử dụng quần áo bảo hộ, kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) từ 30 trở lên để ngăn chặn tia cực tím, UVA, UVB ảnh hưởng lên da.
• Phẫu thuật hiếm khi được sử dụng nhưng bác sĩ có thể chỉ định để giảm triệu chứng rung giật nhãn cầu cho bệnh nhân.
• Thường xuyên thăm khám để kiểm tra mắt, da nhằm sàng lọc ung thư da hoặc các tổn thương dẫn tới ung thư.
• Những người bị Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi cần được chăm sóc chuyên khoa liên tục để điều trị bệnh, ngăn ngừa những biến chứng nghiêm trọng.

Người bạch tạng sử dụng mắt kính theo toa phù hợp với vấn đề về thị lực (Ảnh minh họa internet)

Trên đây, bài viết đã chia sẻ về những thông tin liên quan đến bệnh bạch tạng. Bài viết cũng giúp trả lời câu hỏi “bệnh bạch tạng có nguy hiểm không?”. Như vậy, đây là một bệnh lý xảy ra do đột biến gen nhưng không nguy hiểm đến tính mạng con người. Tuy nhiên, người bệnh vẫn cần được thăm khám, chẩn đoán và theo dõi để phòng biến chứng nặng.