Gen đột biến khiến nhiều người Việt dễ biến chứng sau đặt stent

Trên 50% người Việt mang đột biến gen CYP2C19 – yếu tố ảnh hưởng lớn đến hiệu quả điều trị bằng thuốc chống huyết khối Clopidogrel sau đặt stent mạch vành. Theo nghiên cứu, bệnh nhân có đột biến gen này khi sử dụng Clopidogrel có tỷ lệ tử vong cao gấp 5 lần so với người không mang gen đột biến.

Thông tin trên được BS.CKII. Dương Duy Trang – Phó Giám đốc Y khoa kiêm Trưởng khoa Nội Tim mạch - Tim mạch can thiệp, Bệnh viện Gia An 115 – chia sẻ tại Chương trình sinh hoạt khoa học “Quản lý toàn diện bệnh nhân Tim mạch - Thận - Chuyển hóa: Góc nhìn đa chuyên khoa” ngày 16/8/2025.

Gen di truyền và bệnh đồng mắc: Hai yếu tố gia tăng nguy cơ huyết khối

Chia sẻ từ BS.CKII. Dương Duy Trang, biến cố huyết khối trong stent thường xảy ra trong 30 ngày đầu tiên sau can thiệp, bất kể bệnh nhân có sử dụng kháng kết tập tiểu cầu kép (DAPT) hay không. Biến cố này đặc biệt nguy hiểm vì có thể dẫn đến tái tắc mạch và làm bệnh nhân tử vong đột ngột.

Theo cập nhật năm 2024 của Hiệp hội Tim mạch châu Âu (ESC 2024), định nghĩa về nhóm nguy cơ huyết khối cao đã được mở rộng. Theo đó, bệnh nhân chỉ cần có một trong các yếu tố nguy cơ sau cũng được xếp vào nhóm nguy cơ huyết khối cao:

• Đái tháo đường cần dùng thuốc
• Bệnh thận mạn
• Bệnh mạch vành đa nhánh
• Bệnh động mạch ngoại biên (PAD)
• Tiền sử nhồi máu cơ tim
• Mắc kèm bệnh lý viêm hệ thống
• Can thiệp phức tạp: đặt ≥3 stent, ≥3 tổn thương, tổng chiều dài stent >60 mm, PCI thân chung động mạch vành trái, tắc mạn tính động mạch vành (CTO), 2 stent chỗ chia đôi.

Thực tế, có đến 80% bệnh nhân hội chứng vành cấp và hội chứng vành mạn mang ít nhất một yếu tố nguy cơ trong số này, khiến họ đối mặt với nguy cơ tử vong, nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ cao gấp 2-3 lần.

Đặt stent động mạch vành giúp khôi phục dòng máu đến tim trong trường hợp động mạch bị hẹp/tắc do mảng xơ vữa 

Trong các yếu tố nguy cơ trên, cần đặc biệt chú ý đến các bệnh đồng mắc như đái tháo đường, bệnh thận mạn, bệnh mạch vành đa nhánh… Ở bệnh nhân hội chứng vành cấp, đái tháo đường có thể làm giảm tới 12 năm kỳ vọng sống. Một nghiên cứu trên 1.490 bệnh nhân tại Việt Nam (năm 2018-2023) cho thấy: mắc kèm đái tháo đường làm tăng nguy cơ tử vong nội viện 2,5 lần, trong khi mắc kèm bệnh thận mạn làm nguy cơ này tăng 3,6 lần.

BS. Trang cho biết thêm, bệnh mạch vành đa nhánh cũng là yếu tố nguy cơ quan trọng, thường gặp ở bệnh nhân cần PCI phức tạp. Nhóm này có nguy cơ tử vong cao hơn 2 lần so với hẹp đơn nhánh. Bệnh mạch vành đa nhánh được định nghĩa là tình trạng hẹp lòng mạch ≥70% ở hai mạch vành chính, hoặc hẹp ở một mạch vành kèm thêm hẹp thân chung ≥50%.

Điều đáng lo ngại là các yếu tố nguy cơ không chỉ đến từ bệnh đồng mắc (như đái tháo đường, tăng huyết áp, bệnh thận mạn…) mà còn từ đặc điểm gen của người Việt.

Một nghiên cứu thực hiện trên 650 bệnh nhân cho thấy, những người mang đột biến gen chuyển hóa CYP2C19 khi dùng Clopidogrel có tỷ lệ tử vong cao gấp 5 lần so với người không mang gen này. Trong khi đó, hơn 50% người Việt có đột biến gen CYP2C19. Đáng chú ý, 50% biến cố huyết khối xảy ra ở những đoạn mạch chưa được đặt stent – tức là nguy cơ vẫn hiện hữu ngay cả ngoài vị trí can thiệp.

Giải pháp: dự phòng toàn diện và lựa chọn thuốc phù hợp

Trước thực tế này, BS.CKII. Dương Duy Trang nhấn mạnh cần một chiến lược dự phòng toàn diện huyết khối để giảm tử vong cho bệnh nhân hội chứng vành cấp, bao gồm: kiểm soát chặt chẽ các bệnh đồng mắc, thay đổi lối sống và đặc biệt là lựa chọn thuốc chống huyết khối phù hợp.

Ticagrelor, theo nhiều nghiên cứu, có hiệu quả giảm biến cố tim mạch tốt hơn Clopidogrel bất kể bệnh đồng mắc và quan trọng hơn là không bị ảnh hưởng bởi đột biến gen CYP2C19. Điều này giúp đảm bảo hiệu quả dự phòng huyết khối ổn định hơn. Hội Tim mạch châu Á – Thái Bình Dương năm 2020 cũng khuyến nghị Ticagrelor là lựa chọn đầu tay cho cả bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp có ST chênh lên (STEMI) và không ST chênh lên (NSTEMI). Đây là cơ sở khoa học quan trọng để các bác sĩ có thể áp dụng vào thực tiễn lâm sàng.

BS.CKII. Dương Duy Trang thực hiện can thiệp đặt stent cho người bệnh

Quản lý bệnh nhân tim mạch cũng cần được thực hiện dưới góc nhìn đa chuyên khoa. Tim mạch, thận, chuyển hóa có mối liên quan chặt chẽ, tạo thành “tam giác nguy cơ” khiến bệnh nhân dễ gặp biến chứng. Do đó, điều trị cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ Tim mạch, bác sĩ Nội tiết, bác sĩ Thận - Lọc máu và các chuyên khoa liên quan để đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả.

Lời khuyên cho bệnh nhân sau đặt stent mạch vành:

- Tuân thủ tuyệt đối đơn thuốc theo chỉ định của bác sĩ, đặc biệt là thuốc chống huyết khối. Không tự ý ngưng thuốc.

- Tái khám định kỳ để được đánh giá nguy cơ, điều chỉnh thuốc nếu cần.

- Kiểm soát các bệnh lý đi kèm: đái tháo đường, tăng huyết áp, rối loạn mỡ máu…

- Duy trì lối sống lành mạnh: không hút thuốc, hạn chế rượu bia, ăn uống cân bằng, tập luyện đều đặn.

- Thảo luận với bác sĩ về các lựa chọn thuốc phù hợp, đặc biệt nếu có tiền sử biến chứng hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao.

- Liên hệ bác sĩ ngay nếu xuất hiện các triệu chứng như đau ngực, khó thở, mệt mỏi bất thường, phân đen, tiểu ra máu.

Xem thêm: Đau thượng vị tưởng bệnh dạ dày, không ngờ tắc vị trí “hiểm” của động mạch tim

Xem thêm: Chụp CT mạch vành: Giải pháp phát hiện sớm bệnh lý tim mạch

Bệnh viện Gia An 115 là bệnh viện đa chuyên khoa kỹ thuật cao. Bệnh viện quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ chuyên môn cao, dày dặn kinh nghiệm, tận tâm, chu đáo và hệ thống trang thiết bị hiện đại, đặc biệt có ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong chẩn đoán, điều trị. Để đăng ký khám và tư vấn, Quý Khách hàng vui lòng sử dụng tính năng Đặt lịch khám ngay trên website.